2021年11月4日，巴尔的摩- - - - - -188bet欢迎您被指定为国家罕见病组织(NORD)罕见病卓越中心。这个称号是指那些在罕见病诊断和护理方面处于领先地位的中心。该研究所与约翰霍普金斯医学院合作获得了新的称号。
Kennedy Krieger治疗50多种罕见的小儿疾病，包括白质营养不良、肌肉营养不良、歌舞伎综合征、Rett综合征以及其他影响神经系统的疾病。该研究所是几个罕见病项目的所在地，这些项目也被多个组织指定为卓越中心，例如遗传肌肉疾病中心,Leukodystrophies的Moser中心,Rett和相关疾病诊所和syngap诊所。
在全国范围内，另有30家医院获得了NORD的卓越中心称号。这一中心网络将有助于扩大对罕见疾病的护理和研究。一种疾病在美国被认为是罕见的，当它在任何时候影响不到20万人;然而，十分之一的美国人患有一种罕见疾病，这意味着估计有2500万到3000万美国人目前患有这种疾病。
研究人员同意，超过90%的罕见疾病缺乏fda批准的治疗方法，而建立卓越中心是增加合作和改善罕见疾病患者预后的一种方法。
“Kennedy Krieger的临床医生期待着与约翰·霍普金斯遗传医学合作，进一步努力护理罕见疾病患者，”他说S. Ali Fatemi，MD他是肯尼迪克里格研究所(Kennedy Krieger188bet欢迎您 Institute)的首席医疗官，也是神经遗传学部门和白质营养不良莫泽中心(Moser Center for leukodystrophy)的主任。“我们的一些病人所患的疾病在世界上只影响到100人，所以这些伙伴关系和指定对于在确定有效治疗方法和改善儿童生活方面取得进展是有帮助的。”
在约翰斯霍普金斯医学，McKusick-Nathans遗传医学研究所|遗传医学系拥有几种致力于发现，研究和治疗稀有疾病的诊所和研究中心。一个这样的中心是约翰霍普金斯大学基因组学它是世界上最大的基因分型和测序研究中心之一。此外，贝勒-霍普金斯孟德尔基因组学中心(Baylor-Hopkins Center for Mendelian Genomics)是另一个类似的中心，旨在对罕见疾病患者及其家人的基因组进行测序，以发现与疾病相关的潜在基因和变异。
“像这样的中心和诊所增强了我们支持罕见疾病社区的能力，”约翰霍普金斯大学医学院遗传医学系临床主任阿达·哈莫什医学博士说。
NORD成立于1983年，是一个以患者为中心的组织，为罕见疾病患者提供教育、倡导、研究和患者服务项目。金宝搏188bet官网
关于肯尼迪克188bet欢迎您里格研究所:
188bet欢迎您肯尼迪克里格研究所(Kennedy Krieger Institute)是一个国际知名的非营利组织，位于大巴尔的摩-华盛顿特区，通过住院和门诊医疗、行为健康和健康疗法，每年改变25000多人的生活;家庭和社区服务;校本课程;专业人员的培训和教育;金宝搏188bet官网和宣传。Kennedy Krieger为患有从轻微到严重影响神经系统的疾病、紊乱和伤害的儿童、青少年和成人提供广泛的服务。该研究所是一个研究小组的家，他们有助于理解疾病如何发展，同时开创了新的干预措施和早期诊断、预防和治疗方法。访问KennedyKrieger.org查阅更多有关肯尼迪·克里格的资料。
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